EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) è il recettore del fattore di crescita dell’epidermide (EGF) noto anche con l’acronimo HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) e c-erbB-2. L’EGFR appartiene alla famiglia delle proteine ErbB più comunemente conosciuta come famiglia dei recettori epidermici dei fattori di crescita.
Una forma modificata di HER2, detta HER2/neu, è un proto-oncogene, che risulta amplificato dal 25 al 30% nei casi di carcinomi primari della mammella. L’oncogene neu deve la sua dicitura al fatto che fu identificato in una linea di cellule di glioblastoma di roditore. Il glioblastoma è un tipo di tumore neurale, da qui la dicitura neu.
Il gene HER2 è un situato nel braccio lungo del cromosoma 17 alle coordinate 17q21-q22 (2). Il test per HER2, eseguito su un campione di tessuto tumorale, identifica i tumori come HER2-positivi o negativi.
La mutazione del gene HER2 determina un’eccesiva produzione (amplificazione) della proteina HER2. Il gene HER2 è pertanto chiamato oncogene, ossia gene in grado di provocare la crescita incontrollata delle cellule tumorali. L’amplificazione o l’iperespressione del gene HER2 è stata rilevata in circa il 25% dei carcinomi mammari e in altri tipi di cancro come quello gastroesofageo.
