Talamo – Patologie

Il talamo è una struttura ovoidale pari  del diencefalo che svolge un importante ruolo di trasmissione e modulazioni tonica o fasica degli stimoli motori e sensitivi.

• il talamo rappresenta un centro intercalato sulle vie della sensibilità somatica, con funzioni di integrazione e di “arricchimento”, grazie alle connessioni col sistema limbico, il quale trasporta contenuti emozionali della percezione sensitiva.
• Regola la componente motoria grazie ai circuiti pallido-talamo-corticale (sistema extrapiramidale) e cerebello-talamo-corticale (regolazione del tono muscolare).
• Attiva la corteccia cerebrale.
• Il pulvinar interviene nello schema corporeo (coscienza globale del corpo)
• Il corpo genicolato mediale è un centro di collegamento per la funzione uditiva
• mentre il genicolato laterale lo è la via nervosa ottica.

Sindrome Talamica nota anche come sindrome di Dejerine-Roussy: è una condizione sviluppata dopo un ictus  che causa danni al talamo ed in particolare alla porzione talamica ventroposterolaterale con interruzione del tratto spino-talamico. Attualmente S. talamica designa quadri neurologici relativi a una qualsiasi lesione del talamo. 

Si presenta con una frequenza di 8-40% dei casi di ictus. Un infarto talamico isolato è chiamato infarto lacunare. Le informazioni sensoriali ricevute dal talamo vengono interpretate in modo patologico: gli stimoli tattili diventano dolorosi e gli stimoli dolorosi vengono amplificati e peggiorati. Questo tipo di dolore grave e cronico è chiamato disestesia o allodinia e insorge giorni o anni dopo aver avuto un ictus. Più frequentemente i sintomi iniziano entro i primi sei mesi ma possono svilupparsi dopo dieci anni dall’ictus (1-4). 

Le lesioni, solitamente presenti in un emisfero del cervello, causano più spesso un’assenza iniziale di sensazione e formicolio nella parte opposta del corpo. Dopo mesi, il torpore si sviluppa in disestesia o allodinia (1-6). 

Terapia: La gestione del dolore centrale post-ictus richiede un approccio multidisciplinare. Comprende varie opzioni farmacologiche:

• antidepressivi: amitriptilina a dosi scalari iniziando_ da 20 mg/die fino ad arrivare gradualmente alla dose ottimale di 75 mg/die
• anticonvulsivanti: carbamazepina, soprattutto se il dolore è acuto e lancinante. La carbamazepina viene iniziata con 100 mg al giorno con un aumento graduale della dose fino a 800 mg al giorno
• oppioidi: Il tramadolo infuso per via endovenosa è risultato efficace nei pazienti con dolore post-ictus centrale cronico.
• antagonisti del recettore N-metil D-aspartato: La ketamina orale (dose di mantenimento di 50 mg tre volte al giorno) insieme al diazepam orale (dose di mantenimento di 5 mg tre volte al giorno) possono essere efficaci. La ketamina per via endovenosa è riservata ai casi refrattari di dolore centrale post-ictus

Sindrome di Wernicke-Korsakoff: La sindrome di Wernicke-Korsakoff è una forma insolita di amnesia che abbina due disturbi: uno stato confusionale acuto (encefalopatia di Wernicke) e un tipo di amnesia a lungo termine, chiamata sindrome di Korsakoff.  Possono inoltre comparire oftalmoplegia e atassia.  La sindrome di Korsakoff si sviluppa nell’80% circa delle persone con encefalopatia di Wernicke non trattata. E’ particolarmente frequente negli alcolisti soprattutto se denutriti e nei pazienti in emodialisi. L’alcoolismo determina il mancato assorbimento di numerosi nutrienti ed in particolare carenza di tiamina. La terapia prevede anzitutto l’astensione dall’uso di alcool e somministrazione di liquidi e vitamina B1 (tiamina). La sintomatologia è riferibile ad atrofia ai nuclei dorsomediali del talamo a cui si associano anche lesioni dei corpi mammillari, ippocampo e regioni frontali.

Insonnia Familiare Fatale: malattia neurodegenerativa ereditaria autosomica dominante, ad esito infausto. È caratterizzata dall’incapacità di dormire, inizialmente in forma lieve, ma con un progressivo peggioramento fino a determinare un significativo deterioramento fisico e mentale. Altri sintomi che frequentemente compaiono: respirazione rapida, sudorazione eccessiva, ipertensione arteriosa, cambiamenti di umore, perdita di peso, difficoltà a deglutire.

E’ una malattia da prioni, ovvero causata dalla degenerazione di una proteina normale in una forma differente, non più solubile in acqua e resistente ai tentativi di degradazione cellulare, con il conseguente progressivo e inevitabile accumulo a livello del sistema nervoso centrale come nella m. di Creutzfeldt-Jakob (morbo della mucca pazza). 

Eziologia FFI:  mutazione genetica del gene della proteina prionica (PRNP) e conseguenti anomalie nella sintesi delle proteine ​​prioniche.  L’insonnia fatale sporadica (SFI) si verificano anomalie della proteina prionica associate all’insonnia familiare fatale in assenza della mutazione genetica PRNP.

La struttura maggiormente e per prima danneggiata risulta essere il talamo, organo preposto al ciclo veglia/sonno, in tempi successivi si ritrovano lesioni anche a carico della corteccia cerebrale e del midollo  (1-19).

La FFI è associata a disturbi del sonno, come insonnia, movimenti involontari legati al sonno, stridore e dispnea, sintomi psichiatrici, perdita di peso e iperattività simpatica. Le caratteristiche della disfunzione endocrina come l’ipercortisolismo, l’amenorrea femminile o l’impotenza maschile possono derivare dal coinvolgimento ipotalamico.

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