Restless Legs Syndrome, RLS (Sindrome delle gambe senza riposo) o sindrome di Ekbom

La sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome, RLS)  o sindrome di Ekbom è un tipico disturbo neurologico sensomotorio che viene diagnosticato secondo i criteri rivisti dell’International RLS Study Group (IRLSSG). 

La paziente affetta percepisce, specialmente durante il sonno e a riposo,  la necessità di muovere gli arti inferiori senza apparente motivo oppure per trovare sollievo a dolore, fastidio e fitte alle gambe o, più raramente,  alle braccia. Questi sintomi possono portare a disturbi del sonno e di conseguenza riducono la qualità della vita (1-4). 

Eziologia – Esiste una forma primaria o ereditaria trasmessa mediante un meccanismo autosomico dominante. La forma primaria può essere dovuta a disfunzione del sistema dopaminergico nigro-striatale,  carenza sideremica o anomalie genetiche. 

La variante secondaria della RLS, invece, può essere idiopatica (senza eziologia identificabile) oppure causata da varie patologie: amiloidosi, artrite reumatoide, celiachia, diabete, carenza di folati e/o di ferro, malattia di Lyme (infezione trasmessa dalle zecche e causata dalla spirocheta Borrelia spp.), malattie renali, Parkinson, uremia, neuropatia periferica, vene varicose, obesità, patologie polmonari (5-7).

In gravidanza occorre tenere in considerazione l’eventuale anamnesi positiva personale e familiare, la multiparità e la presenza di  disturbi tipici della gravidanza che richiedono una D.D.

Epidemiologia – La sindrome delle gambe senza riposo colpisce il 3-9% della popolazione globale. Nella maggior parte dei casi, la prevalenza della malattia aumenta con l’età: difatti, i sintomi caratteristici delle gambe senza riposo iniziano dopo i 40 anni, e diventano via via più marcati con l’inesorabile trascorrere del tempo. La RLS colpisce il sesso femminile con una frequenza doppia rispetto al sesso maschile. La gravidanza è il fattore incriminato che spiegherebbe la differenza epidemiologica di genere.

RLS e gravidanza: 

La RLS colpisce il 25-40% delle gestanti ed aumenta nelle gravide con anamnesi familiare positiva per la patologia. Si tratta di un disturbo temporaneo, collegata a diversi momenti eziopatologici:

Meccanismi ormonali: c’è di sicuro una correlazione RLS/ormoni in gravidanza ma i meccanismi sono tutti da verificare.

Estrogeni, progesterone, prolattina e ormoni tiroidei aumentano durante la gravidanza e nelle gravide RLS i livelli sierici di questi ormoni sono più elevati  rispetto al gruppo controllo.

Tuttavia, i livelli ormonali durante la gravidanza non possono essere la spiegazione completa perché RLS durante la gravidanza si verifica in meno di un terzo dei pazienti. 

Ci sono interazioni tra progesterone e dopamina nello striato. 

Durante la gravidanza, la ghiandola tiroidea è sovrastimolata dalla gonadotropina corionica umana (HCG) prodotta dalla placenta; ma l’effetto della sovrastimolazione dell’HCG si verifica solo nelle prime 10 settimane di gestazione (9-11).

$ “imballance” del  sistema dopaminergico ad opera dell’aumentata concentrazione di E2, Progesterone e ormoni tiroidei. La carenza di dopamina sembra essere una causa prossima di RLS,

$ emodiluizione si verifica fisiologicamente in gravidanza; ciò implica una minore capacità di competizione per il ferro (32-37),

$ carenza di ferro e folati  si verificano frequentemente in gravidanza. Il ferro e la tetraidrobiopterina sono cofattori della tirosina idrossilasi per sintetizzare la dopamina mentre il folato svolge un ruolo nel rigenerare la tetraidrobiopterina. Pertanto, se i livelli di ferro o folati sono esauriti, la sintesi di dopamina può essere ridotta. Questo processo potrebbe essere estremamente stressante per la madre se le riserve di ferro materno sono basse già all’inizio della gravidanza.  È stato segnalato che la bassa ferritina sierica prima o durante la gravidanza è un fattore predittivo di RLS che si verificano durante la gravidanza. Tuttavia, i sintomi di RLS diminuiscono rapidamente dopo il parto, e questo indipendentemente dai livelli di ferro e folati che richiedono molto più tempo per ritornare a livelli normali (32-37). 

La patologia tende a regredire dopo poche settimane dal parto. Ma le donne colpite in gravidanza dalla RLS sono 4 volte più a rischio di sviluppare nuovamente il disturbo durante la senescenza, rispetto alle madri non colpite dalla sindrome durante la gestazione (12-24).    

 UTERO GRAVIDO – Neuropatia e radicolopatia potrebbero causare sintomi di RLS. La dimensione crescente del feto provoca un effetto di deformazione meccanica sulle radici dei nervi lombosacrali producendo sintomi di RLS che si risolvono al momento del parto.

STRESS – Durante la gravidanza, ci sono molte condizioni psicologiche che esacerbano i sintomi della RLS tra cui ansia, stress, tensione, insonnia e facile affaticamento

Sintomatologia
I pazienti colpiti dalla sindrome delle gambe senza riposo faticano a definire i sintomi con precisione: contrazioni notturne delle gambe, irrequietezza motoria, movimenti incontrollati delle gambe, necessità di muovere gli arti inferiori, prurito/solletico, formicolii alle gambe (25-27). I sintomi si manifestano a riposo, sono alleviati dai movimenti e di solito peggiorano la sera.

Diagnosi
Non esiste un test diagnostico del tutto affidabile per accertare la sindrome delle gambe senza riposo. In linea generale, il medico si limita ad analizzare i sintomi secondo alcuni criteri standard, stilati dal National Institutes of Health (28-31).

Terapia: in gravidanza è opportuno cercare di evitare il più possibile l’assunzione di farmaci e ricercare metodi alternativi sicuri almeno nelle forme più lievi:

• attività di allerta mentale come cruciverba, astinenza da caffeina, 
• Attività fisica aerobica e regolare   come il nuoto, il ciclismo, la camminata veloce, la corsa, l’esercizio in palestra, lo yoga (32,33).
• nella carenza di ferro e/o Vit. B9-B12 è utile la terapia marziale,  supplementazione di folati e/o vitamina B12. Il trattamento con ferro per RLS “idiopatico” è tipicamente raccomandato quando la ferritina sierica è >50 μg/L, sulla base dei risultati di studi sul ferro per via orale e EV controllati con placebo. Questo è in contrasto con il range “normale” di 11-307 μg/L quando si considera il trattamento per l’anemia da carenza di ferro (39-42) 
• Bere molta acqua. È necessario restare ben idratato e soddisfare il fabbisogno giornaliero di liquidi; inoltre, una buona idratazione è di aiuto anche per ridurre questo fastidioso disturbo. La quantità di fluidi da assumere per mantenersi adeguatamente idratati dipende dalle esigenze personali e dalla salute in generale.

Indicativamente, occorre bere ogni volta che si ha sete e cercare di sostituire il più possibile le bevande, come il caffè, cioccolata, tè, bibite zuccherate e gli alcolici, con l’acqua.

• Indossare calzature che sostengano bene il piede. Calzando scarpe sbagliate o camminando a piedi nudi, con il tempo l’arco plantare tende a cedere; questa anomalia plantare possa essere corresponsabile della RLS. Utilizzando plantari che sostengono l’arco plantare si alleviano i sintomi della patologia. In casa utilizzare pantofole morbide e mai camminare a piedi nudi su superfici dure.   
• modulazione della posologia dei medicinali responsabili/ o sostituzione con altri farmaci in caso RLS teratogena
• Farmaci dopaminergici, ansiolitici, benzodiazepine, antiepilettici, antiparkinson, oppioidi se la RLS compromette seriamente la qualità del sonno.
• la somministrazione di agenti dopaminergici potrebbe essere la terapia di prima scelta  come raccomandato da AASM ed EFNS / ENS / ESRS. Esistono derivati ​​dell’ergot (bromocriptina (Parlodel® cpr) e carbergolina ⌈Dostinex® cpr⌉ e derivati ​​dell’ergot (pramipexolo, rotigotina  ⌈Neupro© cerotti transdermici 2 mg, 4 mg, 8 mg/24 ore⌉) e ropinirolo. La maggior parte degli studi con agenti dopaminergici sono stati condotti su patologie endocrine e morbo di Parkinson. Tuttavia, la sicurezza di questi agenti nel trattamento della RLS durante la gravidanza non è ancora chiaramente stabilita e la FDA l’ha classificata nella  Categoria C cioè da utilizzare con molta cautela in caso di effettiva assoluta necessità e in mancanza di misure alternative.

• benzodiazepine   – Allo stato attuale, le benzodiazepine sono utilizzate per trattare i sintomi di RLS in pazienti in gravidanza o non in gravidanza. Il diazepam (Valium gocce 5 mg/ml, cps 2 mg, 5 mg) è tradizionalmente usato per ridurre i disturbi da RLS, ma ciò può semplicemente riflettere un effetto sedativo. Studi di efficacia  sono stati condotti in casi non in gravidanza e i loro dati hanno mostrato risultati contraddittori. 

  La somministrazione di benzodiazepine nel 1° trimestre va riservato ai casi di assoluta necessità essendo il farmaco classificato  nella categoria C dalla FDA. Poiché le benzodiazepine sono escrete nel latte materno, esse non dovrebbero essere somministrate alle madri che allattano al seno. . Se le benzodiazepine vengono somministrato durante l’ultimo periodo di gravidanza o durante il travaglio, possono verificarsi effetti sul neonato quali ipotermia, ipotonia e moderata depressione respiratoria, Inoltre, neonati da madri che hanno assunto benzodiazepine cronicamente durante le fasi avanzate della gravidanza possono sviluppare dipendenza fisica e possono presentare un certo rischio per sviluppare i sintomi di astinenza nel periodo postnatale.

• Se si viaggia in aereo, cerca di scegliere un posto di corridoio, così puoi allungare meglio le gambe e alzarti quando ne senti il bisogno.
• “igiene del sonno” –  Con questo termine si fa riferimento all’insieme delle buone e costanti abitudini che promuovono il sonno:
  • Alzarsi sempre alla stessa ora al mattino;
  • Andare    a letto a un’ora adeguata, in modo da alzarsi quando suona la sveglia senza la necessità di dormire oltre;
  • Se si ha bisogno di dormire di più, il metodo migliore consiste nell’andare a letto presto invece che alzarsi tardi, perché svegliarsi sempre alla stessa ora è l’aspetto più importante dell’igiene del sonno;
  • Mantenere lo stesso orario di sveglia anche durante il week end (per rispettare un orario costante);
  • Non accendere gli apparecchi elettronici (televisore, computer e/o cellulare) poco prima di andare a dormire, in quanto “svegliano” il cervello con le radiazioni emesse e diventa più difficile riuscire a prendere sonno (43-45).

Riferimenti:

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