Ultimo aggiornamento: 24/08/2023
Sindrome di Swyer (46,XY): La sindrome di Swyer è una disgenesia gonadica pura (CGD 46,XY) intitolata all’endocrinologo Gerald Swyer. L’individuo possiede un cariotipo 46,XY ma genitali esterni e fenotipo femminile. Queste persone non hanno ovaie, né testicoli, ma delle “streak gonad”, “gonadi a strisce” fibrose prive di qualsiasi funzionalità.
Eziologia – Le cause possono essere diverse, ma riconducibili ad un blocco nei meccanismi genetici che determinano la differenziazione della gonade primitiva in testicolo. Il gene SRY permette la trasformazione delle gonadi indifferenziate in testicoli. Mutazioni, perdita di funzione o delezione di SRY sono responsabili della maggior parte dei casi di sindrome di Swyer.
Sintomatologia: Le donne con sindrome di Swyer hanno vagina, utero, peli pubici ed ascellari normali, non si ha crescita delle mammelle Alcune donne hanno il clitoride leggermente ingrandito. La statura generalmente è al disopra della media e fianchi e bacino sono di tipo androgino.
DIAGNOSI – La sindrome di Swyer viene spesso diagnosticata quando la ragazza viene visitata per un ritardo della pubertà o perché non arrivano le mestruazioni (amenorrea primaria).
L’esame ecografico delle ovaie rivela una struttura iperecogenica senza formazioni follicolari.
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
- un cariotipo XY potrebbe indicare un soggetto con sindrome da insensibilità agli androgeni, la mancanza di ghiandole mammarie sviluppate, la presenza dell’utero e di peli pubici esclude tale possibilità e permette la diagnosi di sindrome di Swyer.
- disgenesia ovarica ipergonadotropa (disgenesia gonadica tipo 46,XX) detta anche sindrome dell’ovaio resistente o sindrome di Savage
TERAPIA –
- Con la terapia ormonale sostitutiva si ottiene la crescita del seno e le mestruazioni.
- Poiché le streak gonad hanno un rischio fino al 30% di trasformazione maligna entro i 40 anni, una gonadectomia tempestiva dovrebbe essere eseguita dopo la diagnosi. Nella disgenesia gonadica pura(CGD) 46,XY, la stragrande maggioranza dei tumori gonadici sono gonadoblastomi. Quasi tutti i gonadoblastomi sono associati a CGD e il 50%-60% dei gonadoblastomi sono associati a tumori maligni a cellule germinali, la maggior parte dei quali sono disgerminomi .
COMPLICAZIONI – Le gonadi di queste donne presentano un rischio aumentato (30%) di degenerazione neoplastica maligna (gonadoblastoma), per cui le gonadi devono essere rimosse con urgenza.
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