Otocefalia

Otocefalia: rara e letale anomalia fetale consistente in assenza o ipoplasia dell’osso mascellare conseguente a difetto della migrazione del mesenchima nella prominenza mascellare alla 6a-7a settimana (1-3).

Epidemiologia – La frequenza dell’otocefalia è stimata stimata <1 su 70.000 nati.

USG: La diagnosi prenatale è solitamente molto difficile e la maggior parte dei casi viene diagnosticata incidentalmente e quasi mai prima del III° trimestre anche a causa del polidramnios quasi sempre presente.

Alla scansione ecografica, preferibilmente in 3D, oltre al deficit mandibolare, si possono osservare orecchie fetali in posizione orizzontale e dislocate in direzione ventro-mediale  in basso, vicino alla bocca  per mancata ascesa durante l’embriogenesi, microcefalia, microstomia, naso “a proboscide”, aglossia e ciclopia.

L’otocefalia è  particolarmente frequente nell’oloprosencefalia  (4-14).

TAC: I risultati della risonanza magnetica sono coerenti con i risultati dell’ecografia 3D.

La diagnosi differenziale include la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Goldenhar e la sindrome di Mobius.

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