Oloprosencefalia fetale

OLOPROSENCEFALIA (HPE): è un raro spettro di malformazioni cerebrali e facciali derivanti dalla separazione incompleta del prosencefalo embrionale nei due emisferi cerebrali; insorge tra il 18° e il 28° giorno di amenorrea. 

Le forme gravi (soprattutto in presenza di un’anomalia cromosomica) sono spesso fatali e la mortalità si associa alla gravità della malformazione cerebrale e dei difetti associati. Nei bambini che sopravvivono è stato descritto un ampio spettro di segni correlati: ritardo dello sviluppo, idrocefalo, deficit motorio, problemi alimentari, disfunzione oromotoria, epilessia, disfunzione ipotalamica. Sono comuni i disturbi endocrini da anomalie dell’ipofisi, come il diabete insipido centrale (11,12).

Frequenza: 1/1300 feti a 12 settimane; 1/10-20.000 nati vivi

Etiologia: è molto eterogenea: anomalie cromosomiche (trisomia 13 nel 40% dei casi), anomalie geniche (Sonic hedgehog (SHH) (13-15) soprattutto, ma anche Zic 2, Six 3 e TGIF) (15), fattori ambientali, diabete materno di tipo I non compensato (13),  infezioni virali materne nel I° trimestre di gravidanza.

Prognosi: varia a seconda del tipo di difetto: l’oloprosencefalia alobare e semilobare sono incompatibili con la vita, la lobare (senza trisomia 13) consente la sopravvivenza, ma con ritardo psicomotorio grave.

Classificazione: in base al grado di separazione degli emisferi cerebrali si distinguono 3 tipi di gravità crescente:

Oloprosencefalia lobare: è meno grave, gli emisferi cerebrali sono separati sia anteriormente che posteriormente, ma vi è parziale fusione delle corna frontali dei ventricoli laterali. Normale divisione  dei talami; Il setto pellucido ed il corpo calloso possono essere assenti o variabilmente sviluppati.

 L’oloprosencefalia lobare è rilevabile a  >18 settimane di gestazione, ma gli altri tre tipi possono essere rilevati alla scansione di 11-13 settimane.

La principale diagnosi differenziale è con la displasia setto-ottica e pertanto si dovrebbe tentare di esaminare il chiasma ottico e i nervi ottici mediante risonanza magnetica.

Diagnosi differenziale: si pone con l’anencefalia, l’idrocefalo congenito grave, la sindrome di Walker-Warburg, la cisti interemisferica di grandi dimensioni, l’otocefalia e altri difetti della linea mediana.

Prognosi:

• Alobare e semilobare: generalmente letali entro il primo anno di vita.
• Lobare: l’aspettativa di vita può essere normale ma di solito con grave ritardo dello sviluppo e compromissione della vista.

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