Golf ball

GOLF BALL o Iperecogenicità Intracardiaca nota anche come Foci intracardiaci iperecogeni – Iperecogenicità dei muscoli papillari – Calcificazioni intracardiache, rappresentano delle microcalcificazioni secondarie a mineralizzazione dei muscoli papillari delle valvole atrio-ventricolari. Le microcalcificazioni possono essere presenti anche a livello delle corde tendinee, della banda moderatrice e dell’anello tricuspidale.

La “Golf Ball” è un focus iperecogeno (circa 3.2 mm), intraventricolare, più spesso sinistro, subito al di sotto della valvola mitrale, che appare in continuità con la parete ventricolare stessa, verosimilmente riferibile ad ipertrofia della zona di inserzione del muscolo papillare sulla corda tendinea.

La golf ball (GB) è stata per lungo tempo considerata un soft marker di anomalia cromosomica del feto o un reperto associato ad altre alterazioni anatomiche, nel quadro di una sindrome plurimalformativa. Fino al 1994 la golf ball  è stata considerata una variante normale (1). Successivamente diversi AA. hanno considerato tale segno sospetto per cromosomopatia: nel 1994 Brown indicò un’associazione con trisomia 21 (2) e nel 1995 Lehman con trisomia 13 (3). Al momento la maggior parte degli autori la considera una variante normale che non si associa ad alterazioni cardiache strutturali e/o funzionali ma è solo utilizzato come marker minore per cromosomopatia. In tutte le etnie, escluse le donne ispaniche, fu segnalato un aumento del rischio per trisomia 21 (7). In letteratura vi è discordanza in merito al rischio di trisomia 21 nella popolazione di feti con GB; si ritiene che esse siano presenti nel 3.3 – 30% dei feti con trisomia 21 (4,5,6,7). Uno studio eseguito su 290 feti in cui era presente, nell’ecografia del secondo trimestre, una o più GB furono riscontrate in 14 feti affetti da sindrome di Down con una percentuale del 4,8%. In un solo caso la golf ball non era associata ad alcun altro indicatore (8). Wax ha notato che il 30% dei feti con trisomia 13 presenta GB associate ad altri segni ecografici e/o biochimici di sospetto; nello stesso studio ha individuato un feto con trisomia 13 affetto solo da GB multiple (9). Secondo alcuni AA. la presenza di una GB modifica il rischio per trisomia 21 che quella donna presenta in relazione alla sua età al momento della nascita del feto. Cullen indica un aumento del rischio di 2 volte rispetto all’età materna (10). Winter indica un aumento del rischio di 4.2 volte nella popolazione a basso rischio e di 6.6 volte nella popolazione ad alto rischio (5) mentre Coco (11) e Sotiriadis (12) aumentano il rischio di trisomia 21 rispettivamente di 2.6 e 5.4 volte in caso di GB isolata e di 7.2 e 7 volte in caso di GB associata ad altri segni di sospetto. Altri AA. indicano la GB come una variante normale ed in assenza di altri segni di sospetto non riscontrano un aumento del rischio per cromosomopatia (13). Una differente condizione di rischio sembra dipendere anche dal diverso grado di ecogenicità (grading), dal ventricolo interessato e dalla bilateralità. Uno studio indica lo 0.3 – 1.9% di anomalie cromosomiche in assenza di GB, il 6% di anomalie cromosomiche in caso di GB di grado 1 ed il 40% di anomalie cromosomiche in caso di GB di grado 2; in questo studio non fu mai osservato un grado 3 (14). Le anomalie cromosomiche erano presenti nel 5% dei casi di GB nel contesto del ventricolo sinistro, nel 5% dei casi di GB nel ventricolo destro e nel 30% dei casi di GB bilaterali. Non si apprezzano differenze significative tra la GB posizionata nel ventricolo sinistro, ventricolo destro o bilaterali (15). Numerosi altri studi non hanno mostrato associazione tra GB ed anomalie cardiache congenite strutturali e/o funzionali (16-19).

Frequenza:

La presenza di golf ball isolata nella popolazione generale è del 0.5 – 4.9% (media 3%) (4-6). Sono state osservate differenze nelle diverse etnie: in una popolazione di 7500 gravide è stata osservata la presenza di GB nel 6.7% di donne afro-americane, nel 6.9% di donne asio-americane, nel 8.1% di quelle medio-orientali e nel 3.3% di quelle caucasiche (12-14).

USG: la golf ball appare come una piccola formazione iperecogena singola o multipla più frequentemente nel contesto del ventricolo sinistro ma anche in quello destro o bilateralmente.La GB è osservata nel 100% dei casi nella sezione 4 camere apicale; meno precisa è la sezione 4 camere traversa che consente di osservare la GB solo nel 29% dei casi (20).

La GBè presente nel 72-87% dei casi nel ventricolo sinistro, nel 3-5% dei casi nel ventricolo destro e nel 7-25% dei casi è bilaterale (8,21).

Il grado di ecogenicità, da 1 a 3, è identificato rispetto alla vertebra e si ottiene riducendo il gain:

grado 1:  scompare prima la GB e poi la vertebra;

grado 2: la GB e la vertebra scompaiono contemporaneamente;

grado 3: la GB scompare dopo la vertebra.

Nel 64% dei casi la GBè di grado 1, nel 27% è di grado 2 e nel 9% è di grado 3 (21).

Management

La GB, come la dilatazione renale pelvica, l’intestino iperecogeno o cisti dei plessi corioidei, quando riscontrata in maniera isolata nella popolazione a basso rischio, pur mostrando un incremento del rischio per cromosomopatia, non rappresenta un’indicazione assoluta allo studio dei cromosomi. In associazione ad altri segni ecografici, ad esami ematochimici alterati (es. bi-tri-test) rappresenta un’indicazione allo studio del cariotipo fetale. In caso di gestazione sottoposta a screening del primo trimestre, in cui si è osservata una translucenza nucale inferiore al 95° percentile, il riscontro di una golf ball non dovrebbe modificare il rischio per trisomia 21 (22).

In un singolo studio è stata riscontrata una significativa differenza nel peso alla nascita di feti con e senza GB; nella popolazione senza GB il peso era di 3465 ± 500 gr mentre nella popolazione di feti con GB il peso alla nascita era di 3124 ± 589 gr (23).

Spesso le GB riconosciute in utero erano presenti anche in esami ecocardiografici eseguiti nei primi due anni di vita senza determinare, comunque, anomalie della funzione cardiaca (23).

Il ricorso all’amniocentesi è comunque consigliato nei casi di GB associata ad altri segni ecografici di sospetto, a test biochimico alterato e/o in caso di età materna ≥35 anni. La golf ball potrebbe essere, se singola ed univentricolare, espressione soltanto di un muscolo papillare ipertrofico o di una corda tendinea più spessa, senza che, per questo, il bambino ne abbia a soffrire in futuro. Nella maggior parte delle volte non si evidenzierà alcuna anomalia funzionale ed emodinamica del cuore fetale. Al massimo nel bambino si troverà un piccolo soffio sistolico del tutto “innocente”. Però se il cariotipo è normale e l’anatomia cardiaca è normale, non ci sono motivi di preoccupazione e la golf ball sparirà entro 7-8 settimane (11-24).

Bibliografia

1. Levy DW et al.: The left ventricular echogenic focus. A normal finding. AJR,150:85;1998

2. Brown DL et al.: Left ventricular echogenic focus in the fetal heart: Pathologic correlation. J Ultras Med,13:613;1994

3. Lehman CD et al.: Trisomy 13 syndrome. Prenatal US finding in a review of 33 cases. Radiology,194:217;1995

4. Bettelheim D et al.: The Value of echogenic foci (golfball) in the fetal Heart as a marker of chromosomal abnormalities. Ultras Obstet Gynecol,14(2):98;1999

5. Winter TC et al.: Echogenic intracardiac focus in 2^nd-trimester fetuses with trisomy 21: usefulness as aUS marker. Radiology,216(2):450;2000

6. Bromley B et al.: Echogenic intracardiac focus: a sonographic sign for fetal down syndrome. Obstet Gynecol,86(6):998;1995

7. Tran SH et al.: Ethnic variation in the prevalence of echogenic intracardiac foci and the association with Down syndrome. Ultras Obstet Gynecol,26(2):158;2005

8. Bromley B et al.: Echogenic intracardiac focus (EIF): association with aneuploidy in both high and low risk patient. J Ultras Med,17:127;1998

9. Wax JR et al.: Isolated multiple bilateral echogenic papillary muscles : a unique sonographic feature of trisomy 13. Obstet Gynecol,99(5Pt2):902;2002

10. Cullen PW.: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology.4^th Edition WB Saunders Company,47;2000

11. Coco C et al.: An isolated echogenic heart focus is not an indication for amniocentesis in 12672 unselected patients. J Ultras Med,23(4):489;2004

12. Sotiriadis A et al.: Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol,101(5Pt1:1009;2003

13. Bradley KE et al.: An isolated intracardiac echogenic focus as a markers for aneuploidy. Am J Obstet Gynecol,192(6):2021;2005

14. Wax JR et al.: A preliminary study of sonographic grading af fetal intracardiac echogenic foci: feasibility, reliability and association with aneuploidy. Ultras Obstet Gynecol, 16 (2) : 123;2000

15. Wax JR et al.: Fetal intracardiac echogenic foci: does it matter which ventricle? J Ultras Med, 17(3):141;1998

16. Barsoon MJ et al.: Is an isolated fetal cardiac echogenic focus an indication for fetal echocardiography? J Ultras Med,20(10):1043;2001

17. Wolman I et al.: Intracardiac echogenic focus: no apparent association with structural cardiac abnormality. Fetal Diagn Ther,15(4):216;2000

18. Degani S et al.: Cardiac function in fetuses with intracardiac echogenic foci. : Ultras Obstet Gynecol. 2001,18(2):131;2001

19. Wax JR et al.:Are intracardiac echogenic foci markers of congenital heart disease in the fetus with chromosomal abnormalities? J Ultras Med,23(7):895;2004

20. Ranzini AC et al.:Fetal intracardiac echogenic foci: visualization depends on the orientation of the 4-chamber view. J Ultras Med,20(7):763;2001

21. Wax JR et al.:Sonographic grading of fetal intracardiac echogenic foci in a population at low risk of aneuploidy. : J Clin Ultras,31(1):31;2003

22. Prefumo F et al.: Isolated echogenic foci in the fetal heart: do they increase the risk of trisomy 21 in a population previously screened by nuchal translucency? Ultras Obstet Gynecol,18(2): 126;2001

23. Dildy GA et al. : Prospective evaluation of the antenatal incidence and postnatal significance of the fetal echogenic cardiac focus: a case-control study. Am J Obstet Gynecol,Oct;175 (4Pt1): 1008;1996

24. Carrico A et al.: How important is a cardiac echogenic focus in a routine fetal examination? Rev Port Cardiol,23(3):459;2004