Anencefalia: diagnosi ecografica pre-natale

L’anencefalia è una condizione in cui sono assenti le parti principali del cervello, del cranio e del cuoio capelluto. È il difetto del midollo spinale più grave e più comune rilevato in fase prenatale.  Il tronco cerebrale e il cervelletto possono essere risparmiati.

All’osservazione ultrasonografica del I° trimestre iIl CRL si rivela più corto del normale. Nel secondo trimestre l’aspetto del feto ricorda “Mickey Mouse ears”.  le porzioni cerebrali superiori, al di sopra del livello degli occhi, non saranno visibili agli ultrasuoni perché non più presenti. La volta cranica (calvario osseo) è simmetricamente assente. Il tessuto cerebrale rudimentale (area cerebrovasculosa) è coperto da una membrana, ma non dall’osso. Questo si vede sporgere dalla base del cranio all’inizio del secondo trimestre e degenera gradualmente fino a quando l’aspetto della testa è completamente appiattito dietro le strutture facciali. La scansione facciale rivela un aspetto simile a una rana o “Mickey Mouse ears”.  con prominenti bulbi oculari sporgenti. L‘encefalo  può apparire come galleggiante nel liquido amniotico  (exencefalia) ed è facilmente comprimibile dalla sonda ecografica. Il liquido amniotico presenta una modesta ecogenicità lattiginosa (“milky amniotic fluid”) per la presenza di cellule di tessuto cerebrale. La quantità di liquido amniotico è significativamente aumentata nel secondo trimestre ed è probabilmente dovuto alla deglutizione fetale assente o inefficace  (polidramnios).

Le difficoltà ecografiche possono aumentare nella presentazione di vertice con la testa profondamente impegnata. Anche la diagnosi differenziale con la microcefalia grave può essere difficile, ma in quest’ultima è sempre presente la volta cranica. Anche la sindrome della banda amniotica associata a disfunzioni craniche può simulare l’anencefalia.

Idranencefalia:  è una malformazione rara, a prognosi infausta. Consiste nella assenza congenita degli emisferi cerebrali, dovuta alla occlusione bilaterale delle carotidi interne nel corso dei primi stadi di sviluppo. I tessuti irrorati dalle arterie vertebrali sono normalmente presenti.  La diagnosi ecografica è basata sulla visualizzazione di una volta cranica allargata che contiene una raccolta fluida che circonda il mesencefalo ed i nuclei della base. Quasi sempre causa morte fetale intrauterina e nei rari casi di sopravvivenza intrauterina, il neonato muore nel giro di pochi giorni.

Encefalocele: protrusione di tessuto cerebrale e meningeo attraverso un difetto del cranio; è associato a incompleta saldatura delle ossa della volta cranica (cranio bifido). Generalmente gli encefaloceli interessano la linea mediana e protrudono dalla regione occipitale o verso la cavità nasale, ma anche nelle regioni frontale o parietale. Piccoli encefaloceli possono simulare un cefaloematoma: la presenza alla rx di una lacuna ossea alla base dell’encefalocele consente la diagnosi differenziale. La maggior parte degli encefaloceli deve essere corretta chirurgicamente. Perfino gli encefaloceli più grandi talvolta possono contenere soltanto tessuto nervoso eterotopico, che può essere rimosso senza gravi esiti funzionali. Quando coesistono altre gravi malformazioni, la decisione dell’intervento è più difficile. Spesso alla TAC o all’ecografia si riscontra, associato all’encefalocele, un idrocefalo che, se progressivo, richiederà una derivazione liquorale chirurgica. Circa il 50% dei bambini colpiti da encefalocele presenta altre malformazioni congenite e in molti di essi la prognosi è buona.

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