L’anencefalia è un difetto del tubo neurale caratterizzato dall’assenza degli emisferi cerebrali e assenza totale o parziale della volta cranica; il cervello è assente o ridotto a una massa ipoplasica. Nonostante le gravi anomalie cerebrali, le ossa facciali e la base del cranio sono quasi normalmente formate. La parte anteriore del cranio (osso frontale ), invece, è sempre assente e il tessuto cerebrale è sempre anormale. Meno comunemente, c’è una forma lieve in cui manca una piccola porzione di cranio (meroacrania ). La forma più grave è quando il cervello è completamente assente (oloacrania ).
Eziologia –L’anencefalia è causata dalla mancata chiusura completa del tubo neurale a livello del neuroporo rostrale (cefalico) che si dovrebbe verificare già a 4-6 settimane (23-26° giorno) di gravidanza, praticamente subito, ma è generalmente visibile solo successivamente.
Fisiopatologia – È stato proposto che il tessuto cerebrale degli exencefalici possa gradualmente degenerare a causa dell’esposizione al liquido amniotico in combinazione con un trauma meccanico. Questo logoramento dello stroma cerebrale produce le classiche caratteristiche anencefaliche con resti cerebrali appiattiti dietro le orbite prominenti.
Eziologia: Le esatte cause dell’anencefalia non sono ancora del tutto note. Probabilmente, l’origine della patologia è multifattoriale.
Epidemiologia – L’anencefalia si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 2.000 gravidanze.
Per quanto riguarda la distribuzione geografica, l’anencefalia è piuttosto discontinua. I feti femmine sono 3-4 volte più colpiti rispetto ai maschi. La malformazione congenita si presenta con una certa frequenza in Cina, Messico, isole Britanniche e Turchia. Ciò può dipendere dalle caratteristiche genetiche delle popolazioni autoctone e dalle loro abitudini alimentari.
Fattori di rischio
I fattori di rischio materno evidenziati per l’anencefalia sono:
- Carenza di acido folico;
- Deficit di zinco;
- Obesità materna;
- Diabete mellito;
- Uso di alcuni farmaci antiepilettici durante la gravidanza.
L’anencefalia si manifesta con l’assenza degli emisferi cerebrali. Il cervello assente è sostituito da una massa ipoplasica o un tessuto neurale cistico malformato, che può essere esposto o ricoperto da cute. L’anencefalia può comportare anche l’assenza del cranio. Porzioni del tronco encefalico e del midollo spinale possono mancare o essere malformate.
L’anencefalia può accompagnarsi ad altre malformazioni congenite, quali difetti cardiaci, anomalie del viso e agenesia dei surreni.
La gestazione di un feto con anencefalia può terminare con un aborto spontaneo.
Altre evenienze possibili in presenza di tale malformazione sono la natimortalità (cioè la nascita di un bambino morto dopo 24 settimane di gravidanza compiute) e il decesso del neonato entro pochi giorni dalla nascita.
Diagnosi
La diagnosi prenatale di anencefalia è effettuata in corso di ecografia nel primo trimestre di gestazione. Quest’esame mette in evidenza, infatti, la difettiva neurulazione. Più nel dettaglio, in presenza di anencefalia si osserva la mancata chiusura del neuroporo craniale anteriore, il quale non forma un tubo neurale completo; pertanto, gli sviluppi rostrali del sistema nervoso non si verificano e l’embrione nascerà senza encefalo.
L’esame ecografico può rivelare, inoltre, la contemporanea presenza di polidramnios, cioè un eccesso di liquido amniotico da ridotta deglutizione da parte del feto.
Nelle donne in gravidanza, altre indagini che possono essere effettuate per escludere o confermare l’anencefalia sono:
- Dosaggio dell’α-fetoproteina nel sangue materno: sarà significativamente elevato nel 90% dei feti con anencefalia. L’α-FP viene utilizzata come screening di controllo per eventuali malformazioni congenite a carico del tubo neurale (come la spina bifida o l’anencefalia);
- Dosaggio dell’estriolo non coniugato nelle urine: l’aumento dei livelli suggerisce un difetto del tubo neurale.
References:
- Shilpa K, Ranganath P, Sumathi S (2018) Anencephaly: Incidence,
risk factors and biochemical analysis of mother. Int J Cur Res Rev
11: 20-26.
