Sindrome di Klinefelter (47, XXY)

Ultimo aggiornamento: 28/12/2024

Sindrome di Klinefelter: patologia dovuta ad alterazione numerica o strutturali dei cromosoma X  per cui l’80% di individui con Klinefelter hanno un cariotipo 47,XXY, mentre nel rimanente 20% si osservano aneuploidie più gravi (es. 49,XXXXY), mosaicismi tipo 47,XXY/46,XY e anomalie strutturali del cromosoma X (1-5).

La sindrome di Klinefelter (SK) venne descritta la prima volta nel 1942 da Harry Klinefelter e nel 1959 fu identificata la causa nella presenza di un cromosoma X soprannumerario.

Epidemiologia – La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce i maschi (1-2 casi su 1.000 maschi) e spesso non viene diagnosticata fino all’età adulta quando il paziente inizia a effettuare accertamenti per la infertilità. Poiché il quadro clinico della sindrome è molto spesso sfumato, è stato stimato che oltre il 50% dei casi di sindrome di Klinefelter rimane non diagnosticato.

Sintomatologia – Il fenotipo Klinefelter è caratterizzato da testicoli piccoli, alta statura e ridotto sviluppo del linguaggio con QI nei limiti. La maggior parte dei maschi Klinefelter sono azoospermici, e infatti la biopsia testicolare rivela un’assenza di cellule germinali, ipertrofia delle cellule di Leydig e una marcata fibrosi dei tubuli seminiferi. La sindrome può anche causare statura più alta della media, gambe più lunghe, busto più corto e fianchi più larghi rispetto agli altri ragazzi, riduzione della massa muscolare, una riduzione dei peli sul corpo e sul viso e un ingrossamento del tessuto mammario, Pubertà assente, ritardata o incompleta (6-9).

Le persone con la sindrome di Klinefelter hanno un rischio maggiore di sviluppare la sindrome metabolica che include diabete tipo II, ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia.  Gli adulti con sindrome di Klinefelter hanno anche un rischio maggiore di sviluppare tremori involontari alle braccia o alle mani, cancro mammario (se si sviluppa ginecomastia), osteoporosi e disturbi autoimmuni come lupus eritematoso sistemico e artrite reumatoide.

Terapia – Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma alcuni dei problemi associati alla condizione possono essere trattati, se necessario. I possibili trattamenti includono:

• terapia sostitutiva con testosterone: il T può essere assunto sotto forma di gel o compresse nei bambini, oppure somministrato sotto forma di gel o iniezioni negli uomini adulti. La terapia con T può essere presa in considerazione una volta iniziata la pubertà e può aiutare a sviluppare una voce profonda, peli sul viso e sul corpo, aumento della massa e del tono muscolare, riduzione del grasso corporeo.  
• logopedia e terapia del linguaggio durante l’infanzia per aiutare lo sviluppo del linguaggio
• sostegno educativo e comportamentale a scuola per superare eventuali difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali.
• Life style: Condurre uno stile di vita sano, che includa una dieta sana e un regolare esercizio fisico, può aiutare a ridurre le possibilità di contrarre condizioni come il diabete di tipo 2, l’osteoporosi e le malattie cardiovascolari (10-14). 
• Per quanto riguarda la fertilità di questi pazienti è possibile ottenere spermatozoi attraverso la estrazione estrazione chirurgica con microdissezione (mTESE) testicolare (15-21).

References:

1. Boada R, Janusz J, Hutaff-Lee C, Tartaglia N. The cognitive phenotype in Klinefelter syndrome: a review of the literature including genetic and hormonal factors. Dev Disabil Res Rev. 2009;15(4):284-94. doi: 10.1002/ddrr.83.
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