La S. della tripla X (47,XXX): è un disordine genetico diagnosticato per la prima volta in Scozia nel 1959. Colpisce il sesso femminile con una frequenza di 1/1000 donne e consiste in…
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amniocentesi
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I Coronavirus sono una vasta famiglia di virus noti per causare malattie che vanno dal comune raffreddore a malattie più gravi come la Sindrome Respiratoria Mediorientale (MERS) e la Sindrome…
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L’infertilità, intesa come incapacità di concepire dopo 2 anni di normali rapporti sessuali, interessa il 12,5% della popolazione mondiale in età riproduttiva (1,2). La PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) comprende tutti…
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La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico la cui gravità è correlata dal numero degli alleli CTG e da…
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Talassemia: La talassemia è una sindrome ereditaria a carattere autosomico recessivo, dovuta ad alterazione della sintesi emoglobinica ed in particolare delle sue catene proteiche dette sub-unità. L’emoglobina è costituita da…
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GOLF BALL o Iperecogenicità Intracardiaca nota anche come Foci intracardiaci iperecogeni – Iperecogenicità dei muscoli papillari – Calcificazioni intracardiache, rappresentano delle microcalcificazioni secondarie a mineralizzazione dei muscoli papillari delle valvole atrio-ventricolari.…