K
Klinefelter (sindrome): patologia dovuta ad alterazione numerica dei cromosoma X per cui l’80% di individui con Klinefelter hanno un cariotipo 47,XXY, mentre nel rimanente 20% si osservano aneuploidie più gravi (es. 49,XXXXY), mosaicismi tipo 47,XXY/46,XY e anomalie strutturali del cromosoma X. Il fenotipo Klinefelter è caratterizzato da testicoli piccoli, alta statura e ridotto sviluppo del linguaggio con QI nei limiti. La maggior parte dei maschi Klinefelter sono azoospermici, e infatti la biopsia testicolare rivela un’assenza di cellule germinali, ipertrofia delle cellule di Leydig e una marcata fibrosi dei tubuli seminiferi
Krukenberg (tumore di): metastasi “a cascata” del ca. gastrico (o intestinale) a carico dell’ovaio. Le cellule cancerogene sono le stesse identiche cellule del ca. gastrico. L’ovaio si ingrandisce fino a 10 centimetri ed assume un ionteso colore biancastro ed una consistenza particolarmente dura.
L
labbra (vaginali), grandi labbra, piccole labbra: le grandi labbra sono pliche cutanee pari e simmetriche ricoperte da uno sviluppato apparato pilifero. Al di sotto si trovano altre due pliche cutanee interne, pari ma non sempre simmetriche e prive di apparato pilifero, più sottili, dette piccole labbra o ninfe, che si congiungono in alto in prossimità del clitoride. Le piccole labbra sono sempre nascoste all’interno delle grandi labbra prima della pubertà. Dopo lo sviluppo sessuale possono restare coperte dalle grandi labbra ma più spesso ne sporgono, a volte notevolmente.
LEEP, Loop Electrosurgical Excision Procedure: elettroconizzazionedella portio.
Letrozolo: inibitore di IIIa generazione dell’aromatasi e perciò blocca la trasformazione dell’androstenedione in estrone e del testosterone in estradiolo. Produce una dilatazione della finestra di reclutamento follicolare e quindi un aumento del pool follicolare, PCOS simile, disponibile per l’iperstimolazione ovarica nei cicli PMA. Viene utilizzato nei cicli PMA per le pazienti “poor rsponders” e clomifene resistenti. In Italia è disponibile in commercio in compresse da 2.5 mg (Femara©).
Linfogranuloma venereo (m. di Nicolas-Favre, m. di Frey, IVa malattia venerea, estiomene): malattia venerea, contagiosa, a trasmissione sessuale provocata da Chlamydia trachomatis, frequente nei paesi tropicali. La malattia si localizza ai genitali esterni e alle regioni circostanti. La lesione iniziale è rappresentata da una vescicola del diametro di qualche millimetro nell’uomo sul glande e nella donna sulla vulva, vagina, cervice uterina e regione rettale. La vescicola si rompe e si forma un’ulcera singola, grigiastra, profonda, con bordi arrossati ma non duri, non dolente, che regredisce spontaneamente in pochi giorni. In seguito compare una linfoadenopatia, a carico soprattutto dei linfonodi inguinali. Inizialmente i linfonodi appaiono solo aumentati di volume, ma in un secondo tempo tendono a confluire tra di loro e a stabilire rapporti con i tessuti soprastanti e quelli sottostanti, costituendo piastroni duri e infiltrati. Nello stadio più avanzato le difficoltà al drenaggio linfatico possono provocare stenosi dell’uretra, dell’ano, proctite, elefantiasi del pene e dello scroto, gigantismo dei genitali esterni della donna. La cute sovrastante assume una colorazione violacea. Successivamente, al centro dei piastroni, si aprono delle fistole con fuoriuscita di pus. Lo stato generale del paziente presenta febbre, artralgie, cefalea, dolori addominali e meningismo. La malattia evolve lentamente, per mesi. All’esame istologico le lesioni presentano le tipiche inclusioni citoplasmatiche basofile da Chlamidia (vacuoli con inclusioni). Diagnosi clinica e di laboratorio mediante ricerca e dosaggio delle IgG e IgM anti-chlamidia e ricerca della chlamydia nelle prime urine del mattino o direttamente a livello delle mucose ulcerate. Antibiotico-terapia con Doxicillina 200 mg/die o claritromicina 500 mgX2/die per 20 giorni con esiti cicatriziali frequenti. Diagnosi differenziale con il granuloma inguinale causato dal bacillo Calymmatobacterium granulomatis, sifilide primaria, herpes simplex, cancro, m. di Behet.
Granuloma inguinale (M. di Donovan): causato dal batterio Calymmatobacterium granulomatis. Malattia a trasmissione sessuale (MST), frequente nei paesi tropicali e sub-tropicali. La lesione iniziale è costituita da un nodulo soffice, indolore, pruriginoso, rosso-carne che si trasforma in una placca arrotondata e si ulcera emettendo un pus maleodorante. Le sedi dell’infezione negli uomini sono il pene, lo scroto, l’inguine e le cosce; nelle donne, la vulva, la vagina e il perineo; nei maschi omosessuali, l’ano e le natiche; il volto in entrambi i sessi. Non è presente linfoadenopatia e la malattia si diffonde per contiguità e per autoinfezione. Le lesioni progrediscono lentamente, ma alla fine le placche possono ricoprire completamente i genitali. La guarigione è lenta, con formazione di cicatrici. Frequenti sono le infezioni secondarie, che possono provocare abbondanti distruzioni tissutali. Talvolta si verifica una diffusione ematogena nelle ossa nelle articolazioni o nel fegato e nei casi trascurati possono seguire anemia, cachessia e morte. All’esame istologico si riscontrano nel citoplasma i tipici corpuscoli di Donovan (bacilli presenti nel citoplasma dei macrofagi) nei tessuti prelevati dalle secrezioni tissutali. Terapia: Tetracicline, macrolidi e trimetoprim-sulfametossazolo, sono stati usati con ottimi risultati, ma gli aminoglicosidi, i chinolonici e il cloramfenicolo sono anche essi efficaci.
Liquido amniotico: è contenuto all’interno dell’amnios in quantità che varia in rapporto all’epoca gestazionale ed alla fisiopatologia materno-fetale. La sua funzione è soprattutto quella di proteggere il feto dai traumi meccanici esterni ed evitare la compressione fetale sul funicolo, sugli arti e sui polmoni fetali. L’esame del liquido amniotico permette una buona valutazione della maturità polmonare e dello sviluppo e benessere fetale
M
MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration): aspirazione degli spz. dalla testa dell’epididimo messa allo scoperto dopo aver inciso cute ed albuginea testicolare.
Meso: termine impiegato in anatomia per indicare le pieghe formate da una membrana sierosa che unisce un viscere alla parete della cavità in cui esso è contenuto. I più noti sono i mesi formati dal peritoneo con i diversi tratti dell’intestino (mesentere, mesocolon, mesosigma) altri mesi si hanno a livello dell’apparato genitale (mesosalpinge, mesovario, mesometrio).Entro i mesi decorrono i vasi ed i nervi destinati a quel determinato organo.
Metrorragie o AUB: tutte le perdite ematiche uterine escluse quelle di interesse gravidico-abortivo. Etiologia complessa (v. tabella sottostante).
Metaplasia: dal greco metáplasis, trasformazione: con questo termine si indica la modificazione reversibile di un tipo di tessuto adulto, completamente differenziato, in un altro avente la medesima differenziazione ontogenetica. In genere avviene in seguito a stimoli esterni come i processi infiammatori cronici. Può essere considerata un fenomeno di adattamento e una risposta di difesa dell’organismo che sostituisce il tessuto esposto a stress con un altro tipo di tessuto più resistente agli stimoli nocivi esterni. La metaplasia non produce un danno strutturale ma un danno funzionale dovuto alla perdita delle caratteristiche proprie di quel tessuto. La reversibiltà del processo metaplasico è dovuta al fatto che, essendo il genoma cellulare integro e conservato, al ristabilirsi delle condizioni ambientali ottimali sarà sempre possibile, per la cellula, esprimere nuovamente i geni precedentemente repressi. A livello del collo dell’ utero la metaplasia è il processo mediante il quale l’epitelio cilindrico (o ghiandolare) di un ectropion viene sostituito da epitelio pavimentoso (o squamoso). La metaplasia di per sè non ha un significato patologico ma l’esposizione prolungata di un epitelio metaplastico a stimoli flogogeni e stressanti può condurre alla formazione di neoplasie benigne (es. polipi) che a loro volta possono degenerare in una neoplasia maligna. Il tessuto metaplastico può anche essere repertato istologicamente nel contesto di una lesione benigna come i polipi o miomi o nel contesto di una lesione neoplastica maligna (11). Esiste, poi, un fenomeno che prende il nome di prosoplasia o metaplasia evolutiva, che consiste nella trasformazione di una cellula in un’altra appartenente alla stessa linea cellulare (es. epitelio pavimentoso semplice non cheratinizzato che si trasforma in un epitelio pavimentoso semplice cheratinizzato).
Midollare ovarica: la zona midollare si trova al centro dell’ovaio ed è costituita da tessuto connettivo lasso. Ha un aspetto spugnoso di colore rosso, per la presenza di numerosi vasi che l’attraversano, i quali formano una sorta di tessuto erettile che riempendosi di sangue facilita lo scoppio dei follicoli insieme alla contrazione delle miofibrille intraovariche e alla diminuita resistenza zonale della corteccia ovarica. La midollare raggiunge la superficie solo in corrispondenza dell’ilo.
Miometrio: componente muscolare dell’utero. Rivestito internamente dalla mucosa endometriale ed esternamente dalla membrana sierosa del perimetrio. Il miometrio è formato da fasci di fibre muscolari lisce, separati da fibre collagene ed elastiche, disposti a formare tre strati concentrici. Lo strato esterno è formato in prevalenza da fibre a decorso longitudinale, lo strato interno da fasci a decorso circolare, che in corrispondenza dell’istmo formano una specie di sfintere lo strato intermedio o strato plessiforme è il più spesso, ed è formato da fasci di fibre diretti in tutte le direzioni: essi formano un reticolato a larghe maglie. Lo strato intermedio è presente solo nel corpo dell’utero.
Miomi: neoformazioni mesenchimali benigne dell’utero. Sono in genere multipli, con minor frequenza solitari. Rari prima dei 20 anni, per la lenta crescita si rendono in genere evidenti verso la quarta decade di vita delle donne con incidenza che si avvicina al 20 %. Le donne di razza nera presentano una frequenza tre volte maggiore delle donne di razza bianca.
Mittelschmerz: dolore di metà ciclo correlato all’ovulazione, alla rottura cioè del follicolo e deiscenza dell’ovocita.
Morgagni (cisti idatiforme del,): prende nome da Giambattista Morgagni, medico e anatomico italiano (Forlì, 1682 – Padova, 1771), piccola formazione vescicolare rotondeggiante presente nel 20% delle pazienti a livello tubarico ampollare. E’ un residuo embrionale dell’estremità craniale a fondo cieco del dotto di Wolff.
MST, Malattie Sessualmente Trasmesse
Mucocolpo: nelle neonate e nelle bambine pre-puberali si può presentare una situazione simile all’ematocolpo per la raccolta delle secrezioni vaginali (mucocolpo). In queste bambine possono verificarsi difficoltà di svuotamento della vescica e conseguenti infezioni vescicali ed ureterali ricorrenti. Una incisione imeneale risolve il problema (14,15).
Mucosa uterina: v. endometrio
Mϋller (dotti di): da Johannes Peter Mϋller, biologo tedesco – Coblenza, 1801 – Berlino, 1858): organi embrionali pari e simmetrici, dall’aspetto di cordoni cellulari canalizzati verso la cloaca embrionale. Sono formati dall’invaginazione dell’epitelio celomatico e da essi si originano, nella femmina, le tube e, in una porzione comune, l’utero e la vagina, mentre nel maschio regrediscono lasciando, come residuo, l’otricolo prostatico.
N
Nervi ovarici: l‘innervazione è costituita prevalentemente da fibre simpatiche; sono presenti anche fibre parasimpatiche e sensitive.
Neurulazione primaria fetale: Il processo di formazione del tubo neurale nell’embrione è definito neurulazione primaria si svolge secondo le seguenti tappe:
- appiattimento ed ispessimento dell’ectoderma con conseguente formazione della placca neurale, della cresta neurale e dell’ectoderma di rivestimento;
- ripiegamento della placca neurale a livello del punto neurale mediale (PNM);
- innalzamento delle cellule laterali al PNM che formano le pieghe neurali;
- convergenza delle pieghe neurali per l’azione di cellule poste nel punto neurale dorso laterale (PNDL);
- chiusura dei margini ravvicinati delle pieghe neurali a formare il tubo neurale.
Il tubo neurale è sovrastato dall’ectoderma di superficie o epidermico al quale rimane collegato tramite la cresta neurale. Con la migrazione di queste cellule, il tubo neurale rimane separato dall’ectoderma epidermico.
Nuck (canale di): (Prende nome da Antonius Nuck, medico e anatomico olandese – Harderwijk, Gheldria, 1650 – Leida, 1692), prolungamento del peritoneo femminile che durante la vita fetale occupa il canale inguinale, e che in seguito regredisce e si oblitera.
NT Nuchal Translucency: spessore della translucenza nucale, è misurato secondo la tecnica di Nicolaides o secondo i criteri stabiliti dalla Fetal Medicine Foundation. Esiste un diretto rapporto fra NT e CRL. L’aumento della NT (v.n. <3.5 mm) ha una stretta correlazione con trisomia 21, 18, 13, S. di Turner, triploidie.
Nuvaring: contraccettivo ormonale di tipo combinato a rilascio locale di microscopiche quantità giornaliere di etonogestrel e etinil-estradiolo. Anello in polietilene trasparente, del diametro di 54 mm ed uno spessore di 4 mm, contenente 11.7 mg di etonogestrel + 2.7 mg di etinil-estradiolo. Essendo molto flessibile si inserisce facilmente in vagina dove viene applicato dalla stessa donna intorno alla portio uterina ed ivi rimane per cicli di 21 giorni intervallati da pause di 7 giorni durante i quali si presenta il flusso mestruale. Solo il primo Nuvaring va inserito il 1° giorno del ciclo; i successivi vanno inseriti 7 giorni dopo la rimozione del precedente senza teber in alcun conto il flusso mestruale, come per la pillola contraccettiva. L’azione contraccettiva è esplicata dagli ormoni rilasciati di continuo dall’anello in microscopiche quantità (0.120 mg di etonorgestrel e 0.015 mg di EE). Come tutti i contraccettivi ormonali è controindicato in presenza di coagulopatie, diabete mellito, neoplasie genitali o mammarie, cardiopatie, vasculopatie, epilessia, lupus eritematoso sistemico, fumo, allattamento, allergie ad uno dei componenti del Nuvaring. Come per i contraccettivi orali, l’efficacia del Nuvaring può essere compromessa da terapie antiepilettiche, rifampicina, griseofulvina, Hypericum perforatum (erba di San Giovanni), ritonavir. In caso di espulsione del dispositivo, questo va lavato in acqua fredda e rimesso.