Il pancreas anulare è un’anomalia congenita che insorge precocemente verso la 4ª settimana dello sviluppo embriologico. Sembra possa derivare dalla crescita di una gemma pancreatica bifida ventrale attorno al duodeno:…
Gravidanza
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I cambiamenti fisiologici e biochimici della gravidanza possono provocare insonnia, apnea ostruttiva, RERA (Respiratory Effort Related Arousal) e sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome, RLS) oltre a sonnolenza…
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La sindrome di Sheehan è una complessa patologia multifunzionale causata da apoplessia e infarto dell’ipofisi. E’ chiamata anche necrosi ipofisaria post-partum perchè nella maggior parte dei casi si riferisce alla…
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Le fistole vescica-uterine sono solitamente provocate da: cause ostetriche, interventi chirurgici, radioterapia, corpi estranei intravaginali o intravescicali. Le fistole vescico-uterine sono molto rare (1% di tutte le fistole genitali). Tuttavia…
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Sindrome di Down (DS): è la più comune anomalia cromosomica del genere umano interessando 1,6 casi su 1000 nati vivi. Ma si deve ritenere un’incidenza più elevata di tale patologia rispetto…
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La sindrome o malformazione di Dandy-Walker (DWM) è un’anomalia della fossa posteriore caratterizzata da agenesia o ipoplasia del verme cerebellare e dilatazione del IV° ventricolo. Spesso si osserva idrocefalia e…
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Triploidia – sindrome caratterizzata dalla presenza di un set cromosomico aploide extra, tre cromosomi (3N) di ogni tipo; Il patrimonio genetico è costituito da 69 cromosomi (69XXX, 69XXY, 69XYY). Generalmente…
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Otocefalia: rara e letale anomalia fetale consistente in assenza o ipoplasia dell’osso mascellare conseguente a difetto della migrazione del mesenchima nella prominenza mascellare alla 6a-7a settimana (1-3). Epidemiologia – La…
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Labiopalatoschisi: fissurazione del labbro superiore (labioschisi o labbro leporino); palatoschisi: fissurazione dell’alveolo, del palato duro e del palato molle. La labiopalatoschisi è dovuta ad incompleta fusione della prominenza frontale con…
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Le malformazioni di Arnold-Chiari sono un gruppo di malformazioni che interessano prevalentemente la parte infero-posteriore del telencefalo, cervelletto, tronco encefalico, IV° ventricolo e midollo spinale. Per semplicità di trattazione si…