Il gene SRY (Sex-determining Region Y) viene rilevato sul braccio corto del cromosoma Y dei feti XY a circa 42 giorni di gestazione. Esso fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata…
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Categoria:
Genetica
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Ultimo aggiornamento: 05/10/2023 Sindrome di Klinefelter: patologia dovuta ad alterazione numerica o strutturali dei cromosoma X per cui l’80% di individui con Klinefelter hanno un cariotipo 47,XXY, mentre nel rimanente 20%…
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La trisomia 13 (sindrome di Patau) è una cromosomopatia causata da mancata disgiunzione meiotica ovocitaria. nel 20% dei casi, la trisomia 13 si associa alla traslocazione Robertsoniana nella quale il…
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Sindrome di Edwards, (trisomia 18): è una malattia cromosomica autosomica (non interessa i cromosomi sessuali) dovuta a una copia extra del cromosoma 18q. Il cromosoma soprannumerario deriva da una mancata…
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Sindrome dell’X fragile: è una condizione genetica ereditaria capace di provocare disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Eziologia: è dovuta all’alterazione (mutazione) del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation…
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Sindrome di Down (DS): è la più comune anomalia cromosomica del genere umano interessando 1,6 casi su 1000 nati vivi. Ma si deve ritenere un’incidenza più elevata di tale patologia rispetto…
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Aneuploidie ovocitarie: La percentuale di gravidanza è strettamente correlata al numero e alla qualità degli ovociti e, specialmente nelle >40, al numero degli ovociti recuperati ed entrambi decrescono bruscamente dopo i…
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Ultimo aggiornamento: 24/08/2023 Sindrome di Swyer (46,XY): La sindrome di Swyer è una disgenesia gonadica pura (CGD 46,XY) intitolata all’endocrinologo Gerald Swyer. L’individuo possiede un cariotipo 46,XY ma genitali esterni…
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La S. della tripla X (47,XXX): è un disordine genetico diagnosticato per la prima volta in Scozia nel 1959. Colpisce il sesso femminile con una frequenza di 1/1000 donne e consiste in…
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La diagnostica prenatale delle cromosomopatie fetali è stata una delle principali conquiste della moderna ostetricia ed è in continua evoluzione. L’inizio può essere posto in coincidenza con l’avvento dell’amniocentesi introdotta agli…
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