L’acetonemia è un disordine metabolico che interviene quando l’organismo, per far fronte alle proprie necessità energetiche, dopo aver bruciato tutti gli zuccheri a disposizione, comincia a bruciare anche i grassi.
L’acetone ( 2-propanone o dimetilchetone ) è un composto organico con la formula (CH 3 ) 2 CO. È il chetone più semplice e più piccolo ( >C=O ). È un liquido incolore, altamente volatile e infiammabile con un caratteristico odore pungente.
I corpi chetonici sono prodotti dal fegato per metabolizzazione degli acidi grassi e utilizzati perifericamente come fonte di energia quando il glucosio non è prontamente disponibile. Durante i periodi di carenza di glucosio, i corpi chetonici svolgono un ruolo chiave nel risparmiare l’utilizzo del glucosio e nel ridurre la proteolisi.
Durante condizioni di catabolismo (digiuno prolungato, stress infettivi), quando le riserve di carboidrati vengono esaurite, il corpo produce energia attraverso la degradazione dei lipidi (lipolisi). L’eccessiva attivazione della lipolisi determina la produzione epatica dei corpi chetonici, che sono importanti substrati energetici per molti tessuti, in particolare per il cervello, il cuore e i muscoli. D’altro canto, un’eccessiva produzione di corpi chetonici può determinare acidosi metabolica e malessere.
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I due corpi chetonici principali sono acetoacetato (AcAc) e 3-beta-idrossibutirrato (3HB), mentre l’acetone è il terzo e meno abbondante corpo chetonico. 
EZIOLOGIA – I chetoni sono sempre presenti nel sangue e i loro livelli aumentano durante stress infettivi, il digiuno e l’esercizio prolungato. Si trovano anche nel sangue dei neonati e delle donne incinte. Quantità anormalmente elevate di corpi chetonici si trovano nel sangue di individui che soffrono di chetoacidosi diabetica, chetoacidosi alcolica, avvelenamento da salicilato e altre condizioni rare.
Il diabete è la causa patologica più comune di livelli elevati di chetoni nel sangue. Nella chetoacidosi diabetica (DKA), vengono prodotti alti livelli di chetoni in risposta a bassi livelli di insulina e alti livelli di ormoni controregolatori. Nella DKA acuta, il rapporto dei corpi chetonici 3HB/AcAc aumenta dal normale 1/1 fino a 10/1 a favore del 3-ß-idrossibutirrato. In risposta alla terapia insulinica, i livelli di 3HB comunemente diminuiscono molto prima dei livelli di AcAc.
Le condizioni di stress che determinano un’importante attivazione della lipolisi e predispongono all’acetone sono:
- Digiuno prolungato;
- Infezioni febbrili;
- Diete ricche di lipidi;
- Carenza di insulina (diabete di tipo 1 scompensato);
- Esercizio fisico prolungato.
Cause più rare di chetosi:
- Errori congeniti del metabolismo;
- Avvelenamento da alcool etilico e salicilati.
SINTOMATOLOGIA – L’accumulo progressivo di chetoni nel sangue provoca un senso di malessere generale cui seguono vomito, dolori addominali, cefalea, occhi alonati, lingua asciutta e impaniata, mucose disidratate, sonnolenza, respiro profondo e frequente.
EPIDEMIOLOGIA – l’acetonemia si manifesta prevalentemente nella prima e seconda infanzia, quando già le richieste energetiche sono maggiori, e si presenta sempre più raramente fino a circa i 12 anni, scomparendo poi con la pubertà. Esiste anche una certa predisposizione all’acetonemia, legata all’età (2-6 anni) e alla costituzione, per cui ci sono bambini più soggetti all’acetone di altri.
DIAGNOSTICA –
- Poiché l’acetone si elimina per via polmonare e attraverso i reni, è facile identificarne la presenza annusando l’alito che ha un odore caratteristico di frutta matura o di solvente per la lacca delle unghie o anche ricercandolo nelle urine.
- Il test del nitroprussiato, frequentemente utilizzato, rileva solo AcAc nel sangue e nelle urine.
- Recentemente sono diventati disponibili test quantitativi poco costosi dei livelli di 3HB da utilizzare con piccoli campioni di sangue (5-25 microl).
TERAPIA – La ripetuta somministrazione di bevande zuccherate e prive di grassi (thè, camomilla, succhi di frutta, bibite senza gas aggiunti) permette di ridurre progressivamente la degradazione dei grassi e la conseguente produzione di chetoni.
È consigliabile somministrare le bevande ripetutamente, a piccoli sorsi. Nel caso in cui il vomito persista possono essere utilizzati farmaci antiemetici. In tal modo, nell’arco di 24-48 ore, si otterrà la progressiva riduzione dei chetoni e il miglioramento delle condizioni generali fino alla ripresa dell’alimentazione.
In caso di persistenza dell’acetone e peggioramento della sintomatologia si rende necessario attuare una reidratazione mediante soluzione gluco-elettrolitica per via endovenosa ed escludere cause patologiche di acetone.
PROGNOSI – Nella maggioranza dei casi l’acetone è una condizione benigna che scompare con l’età e con precauzioni terapeutiche. In alcuni casi, quando si presenta ciclicamente (vomito ciclico acetonemico) può essere un equivalente emicranico oppure essere la spia di una malattia metabolica.
References:
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